Đi khám hiếm muộn phát hiện cả 2 mắc bệnh di truyền
Anh N.H.Q (30 tuổi) và vợ là chị B.T.H (28 tuổi) ở Quảng Ninh đã kết hôn 1 năm nay nhưng đợi mãi chưa có tin vui, dù tình trạng sức khỏe hai người đều bình thường. Anh Q cho biết, vợ chồng trẻ mới kết hôn nên cả hai rất hào hứng trong “chuyện ấy”, quan hệ rất đều đặn.
Những tưởng, việc cả hai đều có hứng thú, đạt được khoái cảm mỗi lần “yêu” thì sẽ sớm đón nhận tin vui. Thế nhưng, qua một năm đợi chờ vẫn chưa nhận được “trái ngọt”, cả hai bắt đầu lo lắng và quyết định tới Hà Nội để khám.
Qua thăm khám cho thấy, sức khỏe toàn thân không gặp vấn đề gì. Khi xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ nghi ngờ cả hai vợ chồng mang gen bệnh di truyền, nên đề nghị làm xét nghiệm giải trình tự gen của cả hai vợ chồng.
Kết quả cho thấy, cả hai vợ chồng đều có đột biến gen SRD5A2 thể dị hợp, tức người lành mang gen SRD5A2. Đây là đột biến gen gây rối loạn phát triển giới tính, nhưng không phải là nguyên nhân gây vô sinh.
Ngoài ra, kết quả kiểm tra dự trữ trứng và chất lượng tinh trùng của hai vợ chồng cho thấy, chị H có dự trữ trứng thấp, siêu âm có nhân tuyến vú phải (BIRADS 3) và nang tuyến vú 2 bên (BIRADS 2). Về phía chồng, xét nghiệm hình thái tinh trùng bị giảm, đây mới là nguyên nhân khiến hai vợ chồng chậm con sau một năm kết hôn.
Không sàng lọc sinh con ra dễ bị dị tật
Thạc sĩ, bác sĩ nội trú chuyên khoa di truyền Phạm Minh Đức, đang làm việc tại một trung tâm xét nghiệm lớn tại Hà Nội cho biết, với vợ chồng này muốn sinh con và đứa trẻ chào đời khỏe mạnh cần phải lên kế hoạch mang thai. Bởi khi cả hai vợ chồng mang đột biến gen SRD5A2 thể dị hợp, khi con sinh ra nguy cơ mắc bệnh thiếu hụt men 5 alpha reductase gây rối loạn phát triển giới tính.
Để có thể sinh con khỏe mạnh, bác sĩ tư vấn hai vợ chồng cần thực hiện những việc sau:
- Sàng lọc phôi PGT-M (sinh thiết phôi, giải trình tự sanger);
- Chẩn đoán trước sinh (sinh thiết gai rau, chọc ối, giải trình tự sanger);
- Chẩn đoán sơ sinh (lấy máu tĩnh mạch, giải trình tự sanger).
Theo bác sĩ Minh Đức, rối loạn giới tính do đột biến gen SRD5A2 là bệnh di truyền lặn, xác suất con mắc bệnh mỗi lần sinh với con trai là 25% bị bệnh. Khi trẻ mang gen SRD5A2 sẽ gây nên những rối loạn phát triển giới tính như:
- Cơ quan sinh dục ngoài không điển hình: Cơ quan sinh dục ngoài giống nữ, cơ quan sinh dục mơ hồ, lỗ tiểu lệch thấp, dương vật bé.
- Cơ quan sinh dục trong: Ống dẫn tinh, mào tinh, túi tinh bình thường, tinh hoàn cấu trúc bình thường, tuy nhiên lạc chỗ, thiểu sản tuyến tiền liệt.
Việc xét nghiệm gen di truyền của bố mẹ trước khi mang thai sẽ giúp con chào đời tránh được di tật. Ảnh minh họa.
Do vậy, với những trẻ mang gen này khi sinh ra cần phối hợp điều trị của nhiều chuyên ngành như Di truyền, Nội tiết, Nhi khoa, Tâm lý, Ngoại khoa gồm tư vấn di truyền, giáo dục giới tính, liệu pháp hormone thay thế, phẫu thuật tạo hình gây mất thời gian, tốn kém chi phí và ảnh hưởng đến chất lượng sống của trẻ.
Bệnh di truyền nhưng phòng ngừa được cho con
Bác sĩ Đức cho rằng, đây tuy là bệnh di truyền thể ẩn, nhưng các cặp vợ chồng hoàn toàn có thể phòng ngừa cho con bằng xét nghiệm gen bệnh thể ẩn để chẩn đoán, đánh giá nguy cơ tiềm ẩn sinh con mắc bệnh lý, từ đó tiên lượng và xây dựng kế hoạch dự phòng về bệnh.
Cụ thể, các cặp vợ chồng nên khám tiền hôn nhân, tiền mang thai để đánh giá tổng quát, nhất là sức khỏe sinh sản và có kế hoạch sinh con sau kết hôn. Bên cạnh đó, dựa vào kết quả thăm khám, các cặp vợ chồng chuẩn bị tâm lý sẵn sàng về những nguy cơ khi sinh con (nếu có).
“Khi đi khám tiền hôn nhân/tiền mang thai, ngoài các vấn đề về sức khỏe sinh sản của nam và nữ, các cặp đôi có thể được chỉ định làm những xét nghiệm di truyền chuyên sâu để sàng lọc, phát hiện những bệnh lý di truyền từ vợ/chồng, sàng lọc bệnh di truyền sang con”, bác sĩ Minh Đức khuyến cáo.
CÙNG CHUYÊN MỤC
