Chị Đinh cho biết, 2 năm đầu sau kết hôn, cả 2 vợ chồng đều bận rộn nên cũng chưa có nhiều áp lực về con cái, dù bố mẹ hai bên đã bắt đầu thúc giục. Bẵng đi vài năm, công việc ổn định hơn, nhìn bạn bè đồng nghiệp lần lượt sinh đứa thứ hai mà mình vẫn mãi chưa có tin gì, chị bắt đầu lo lắng và quyết định đến khám bác sĩ.
Kết quả kiểm tra của chị Đinh tất cả đều bình thường, nhưng các xét nghiệm nội tiết và nhiễm sắc thể đồ (Genetic karyotyping) của chồng chị là anh Lưu thì có vấn đề nghiêm trọng.
Bác sĩ Sun Zi Xue, Trưởng khoa Y học Sinh sản, Bệnh viện Y học Cổ truyền Hà Nam (Trung Quốc) cho biết, kết luận ban đầu là anh Lưu có nhiều đặc điểm của suy giảm nội tiết tố nam, ví dụ như thân hình không to lớn, ít phát triển cơ bắp, da trắng, đường nét khuôn mặt thanh tú, nói năng nhỏ nhẹ, cử chỉ nhẹ nhàng hơn cả vợ của mình.
Kết hôn 6 năm mà vợ chồng chị Đinh, anh Lưu vẫn không có con.
Anh Lưu cho biết nghề nghiệp của anh là lập trình viên (IT), ngoài đặc thù công việc phải tăng ca nhiều thì cuộc sống sinh hoạt hàng ngày không có gì đặc biệt, đời sống tình dục giữa 2 vợ chồng cũng đều đặn và không thấy bất thường.
Khám sức khỏe cho thấy dương vật của anh phát triển bình thường, nhưng 2 bên tinh hoàn rất nhỏ, cỡ hạt đậu tương, tĩnh mạch thừng tinh bên trái bị giãn nhẹ. Phân tích tinh dịch đồ cho kết quả gây sốc vì không có lấy một con tinh trùng. Bác sĩ Sun lập tức sắp xếp xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ, phân tích gen vi lượng nhiễm sắc thể Y và 6 xét nghiệm nội tiết chuyên sâu khác.
Chị Đinh sững sờ, không thể chấp nhận nổi khi cầm trên tay kết quả chẩn đoán anh Lưu - chồng chị, mang nhiễm sắc thể 46 XX của nữ, chứ không phải 46 XY của nam. Chị rưng rưng nước mắt hỏi bác sĩ: "Thế này còn có con được không? Tương lai tôi phải làm sao?".
Chị Đinh đau đớn khi nhận kết quả chẩn đoán của chồng.
Bác sĩ Sun cho biết anh Lưu bị vô sinh nam do bất thường nhiễm sắc thể và kèm theo thiếu tất cả các nhiễm sắc thể Y, việc kiểm tra nội tiết hoàng thể (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH) tăng lên đáng kể, cho thấy rối loạn chức năng sản sinh tinh trùng. Kết luận không thể có khả năng sinh sản, mặc dù hiện tại chức năng tình dục vẫn có thể duy trì.
Bác sĩ cũng đưa ra giải pháp thụ tinh nhân tạo nếu gia đình chị Đinh vẫn muốn có con, bởi vì Hội chứng Nhiễm sắc thể nữ ở nam như trường hợp của anh Lưu là không có cách điều trị. Còn với anh Lưu, trong tương lai, anh có thể dùng thêm thuốc để cải thiện chức năng tình dục cũng như duy trì các đặc điểm giới tính nam.
Nguồn và ảnh: Bệnh viện Y học Cổ truyền Hà Nam (Trung Quốc), Sohu, Asia One, MSN