Nghiên cứu vừa công bố trên tạp chí khoa học Genetics in Medicine, thực hiện bởi Đại học Cambridge và Đại học Exeter - Anh, cho thấy mức độ phổ biến đến không tưởng của việc thừa một nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y trong cơ thể nam giới.
Người bị thừa nhiễm sắc thể có thể vẫn là một quý ông trông hoàn hảo về mặt giới tính, nhưng sẽ ảnh hưởng đến nguy cơ một số vấn đề sức khỏe đáng lo ngại khác.
Nhóm nghiên cứu đã phân tích dữ liệu di truyền được thu thập từ hơn 200.000 quý ông Anh Quốc được thu thập bởi ngân hàng Biobank, một cơ sở dữ liệu y sinh ẩn danh khổng lồ. Họ đã sàng lọc được tổng cộng 356 quý ông bị thừa nhiễm sắc thể giới tính: thay vì XY như mọi quý ông khác, những người này có tới 3 nhiễm sắc thể giới tính: XXY hoặc XYY.
Tham chiếu với nhiều bộ dữ liệu khác, mức độ khỏe mạnh tổng thể của những người tham gia Biobank và các nhóm dân số thông thường, các nhà khoa học đúc kết ra tỉ lệ gặp bất thường này là 1/500.
Nếu không có xét nghiệm di truyền, tình hình này có thể không biểu hiện rõ ràng. Một số nam giới XXY bị dậy thì muộn và vô sinh, nhưng không phải tất cả. Một số người XYY có chiều cao vượt trội, nhưng ngoài ra không có khác biệt gì về cơ thể hay hoạt động sinh lý.
Thế nhưng tình trạng thừa nhiễm sắc thể - dù X hay Y - sẽ khiến nhóm nam giới này gặp trục trặc về mặc chuyển hóa.
Điều này khiến họ có nguy cơ mắc tiểu đường type 2 cao gấp 3 lần, nguy cơ huyết khối tĩnh mạch cao gấp 6 lần, nguy cơ thuyên tắc phổi cao gấp 3 lần và nguy cơ bị bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD) cao gấp 4 lần.
Điều này khiến họ dễ bệnh hơn người khác một cách khó hiểu, với một mức độ lành mạnh như nhau trong lối sống.
Tờ Medical Xpress dẫn lời Giáo sư Ken Ong từ đơn vị Dịch tễ học MRC thuộc Đại học Cambridge, cho hay xét nghiệm di truyền để xác định tình trạng thừa nhiễm sắc thể này khá dễ dàng, và sẽ rất hữu ích để sàng lọc ra những quý ông có nguy cơ cao này.
Bởi lẽ tất cả các vấn đề sức khỏe nói trên đều có thể phòng ngừa được. Mục tiêu cuối cùng của mọi nghiên cứu, xét nghiệm nhằm liên kết yếu tố di truyền với nguy cơ bệnh tật là để xác định được ai có nguy cơ cao hơn để từ đó giúp họ có chế độ sinh hoạt, dinh dưỡng phù hợp, nên đi kiểm tra sức khỏe định kỳ những mặt nào, từ đó ngăn ngừa căn bệnh có nguy cơ đó.
CÙNG CHUYÊN MỤC
