Hội chứng người voi là một căn bệnh cực kỳ hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển quá mức của một số mô cơ thể. Sự phát triển quá mức thường xảy ra không cân xứng và có thể làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của người bệnh. Tình trạng này được y văn đặt theo tên của vị thần Hy Lạp Proteus, người được cho là có quyền năng thay đổi cơ thể của mình thành nhiều hình dạng khác nhau.
1. Dấu hiệu, triệu chứng của hội chứng người voi
Mỗi người mắc hội chứng người voi bị ảnh hưởng theo những dạng khác nhau. Một số người có thể có tứ chi phát triển quá mức, người khác lại gặp tình trạng hộp sọ phát triển quá to. Bất kỳ bộ phận nào của cơ thể đều có thể bị ảnh hưởng, nhưng phổ biến nhất là xương, mỡ và mô liên kết. Các mạch máu và cơ quan nội tạng cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng và dấu hiệu của hội chứng người voi không xuất hiện ở trẻ sơ sinh mà thường bắt đầu có biểu hiện ở trẻ từ 6 đến 18 tháng tuổi. Triệu chứng ngày càng trở nên nghiêm trọng hơn khi đứa trẻ tiếp tục lớn lên.
Dù mỗi người mắc hội chứng người voi theo những dạng khác nhau, nhưng cũng có một số đặc điểm thường gặp ở tất cả bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng người voi.
Các triệu chứng chung của hội chứng người voi
Ba đặc điểm phổ biến ở những người mắc hội chứng người voi bao gồm:
- Một số bộ phận của cơ thể phát triển quá mức nhanh chóng và không cân đối so với các bộ phận khác của cơ thể. Sự phát triển quá mức của các mô khác nhau xảy ra không cân xứng hoặc theo kiểu "loang lổ" với những vùng cơ thể bị ảnh hưởng ngẫu nhiên và vùng không bị ảnh hưởng. Những bộ phận cơ thể bị ảnh hưởng sẽ khác nhau ở mỗi người.
- Theo thời gian, sự phát triển quá mức trở nên nghiêm trọng hơn và làm thay đổi ngoại hình của người bệnh. Trong quá trình đó, người bệnh có thể tiếp tục phát triển quá mức ở các vùng cơ thể khác.
- Không ai khác trong gia đình của người đó có tình trạng bệnh hoặc bất kỳ triệu chứng nào gợi ý về bệnh.
Một số biểu hiện của hội chứng người voi
Các dấu hiệu và triệu chứng khác của hội chứng người voi
- Khối u lành tính
- Cột sống cong bất thường (cong vẹo cột sống )
- Mỡ tăng trưởng (u mỡ) hoặc các vùng mất mô ( teo )
- Dị dạng mạch máu, làm tăng nguy cơ đông máu và thuyên tắc phổi (nguyên nhân tử vong phổ biến nhất ở những người mắc hội chứng người voi)
- Các rãnh dày, thô ráp, nổi cao trên da, đặc biệt là gan bàn chân (một tình trạng hầu như chỉ gặp ở những người mắc hội chứng người voi)
- Một số người mắc hội chứng người voi phát triển các bất thường trong hội chứng thần kinh trung ương có thể dẫn đến thiểu năng trí tuệ hoặc rối loạn co giật.
- Những người mắc hội chứng người voi cũng có thể có một số đặc điểm khác thường trên khuôn mặt, chẳng hạn như khuôn mặt dài với lỗ mũi rộng, mắt mắt lác và mí mắt sụp. Một số nghiên cứu cho thấy những người có đặc điểm khuôn mặt đặc biệt liên quan đến hội chứng người voi có nhiều khả năng mắc các vấn đề thần kinh. Mặc dù mối liên hệ giữa hai điều này đã được ghi nhận, nhưng nó vẫn chưa được hiểu đầy đủ.
2. Nguyên nhân
Hội chứng người voi không được cho là một căn bệnh di truyền. Trong các nghiên cứu y khoa về căn bệnh này, không có trường hợp nào ( trong số vài trăm người ) mắc hội chứng Proteus có con cái mắc bệnh này.
Tuy nhiên, hội chứng người voi được xác định là do đột biến gen. Vào năm 2011, các nhà nghiên cứu đã xác định được gen gây ra hội chứng Proteus- hội chứng người voi là gen AKT1. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất một loại protein điều chỉnh sự phát triển, phân chia, trưởng thành, chức năng và sự tồn tại của tế bào. Vì gen ảnh hưởng đến các cơ chế tế bào nên nó cũng có liên quan đến một số dạng ung thư.
Mặc dù hội chứng người voi có liên quan đến gen, nhưng điều đó không có nghĩa là cha mẹ có thể truyền căn bệnh này cho con. Các đột biến xảy ra một cách tự phát, lẻ tẻ và trong giai đoạn đầu của sự phát triển bào thai.
Đột biến trong gen AKT1 ảnh hưởng đến cách tế bào phát triển, nhưng không phải tất cả các tế bào sẽ bị ảnh hưởng bởi đột biến (được gọi là bệnh khảm). Điều này dẫn đến một số mô phát triển bình thường và một số mô khác phát triển quá mức ở hội chứng người voi.
Các triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của chúng thường tương ứng với tỷ lệ tế bào bình thường và tế bào đột biến mà người bệnh có.
Hội chứng Proteus không do các yếu tố môi trường, chẳng hạn như dinh dưỡng hoặc ô nhiễm.
Cong vẹo cột sống và biến dạng chi gây ảnh hưởng khả năng vận động của người bệnh
3. Chẩn đoán
Hội chứng người voi (Proteus) rất hiếm gặp: Chỉ có vài trăm trường hợp được chẩn đoán trên toàn thế giới và nhiều nhà nghiên cứu cho rằng một số ca bệnh có thể bị chẩn đoán nhầm. Một số bệnh khác có thể gây ra các triệu chứng tăng trưởng không đối xứng hoặc bất thường và có thể bị chẩn đoán nhầm là hội chứng Proteus. Điều đó có nghĩa là tỷ lệ mắc chứng rối loạn người voi thực sự có thể còn hiếm hơn.
Hiện nay, để chẩn đoán hội chứng người voi Proteus, các bác sĩ sử dụng một bộ hướng dẫn rất cụ thể. Hiểu được vai trò của đột biến gen trong sự phát triển của tình trạng bệnh đã giúp quá trình chẩn đoán bệnh chính xác hơn.
Cùng với các tiêu chuẩn chẩn đoán, bao gồm sự hiện diện của các đặc điểm thể chất, dấu hiệu và triệu chứng, thường cần tiến hành nghiên cứu kỹ lưỡng bao gồm sinh thiết mô, xét nghiệm trong phòng thí nghiệm, nghiên cứu hình ảnh và xét nghiệm di truyền để chẩn đoán hội chứng Proteus.
Hội chứng Proteus không được mô tả trong các tài liệu y khoa cho đến năm 1979. Vì tình trạng này rất hiếm nên nhiều bác sĩ chưa bao giờ gặp. Ngay cả với các tiêu chuẩn chẩn đoán nghiêm ngặt, rất khó để chẩn đoán đúng tình trạng bệnh.
Một trong những trường hợp gây chú ý nhất của hội chứng Proteus là Joseph Merrick, được biết đến nhiều hơn với tên gọi "Người voi". Trong suốt cuộc đời của mình (vào đầu thế kỷ 19), Merrick được chẩn đoán là mắc bệnh u sợi thần kinh. Nhiều thập kỷ sau, các nhà nghiên cứu tin rằng ông thực sự mắc hội chứng người voi Proteus.
Hội chứng Proteus dường như ảnh hưởng đến nam giới thường xuyên hơn phụ nữ và đã được thấy ở những người thuộc mọi nguồn gốc chủng tộc và dân tộc.
4. Điều trị thế nào khi mắc hội chứng người voi?
Cho đến nay chưa có cách chữa trị khỏi hội chứng Proteus. Mỗi người mắc bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau, mức độ nặng nhẹ khác nhau. Tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Proteus sẽ cần làm việc với một nhóm các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để có thể hội chẩn và đưa ra biện pháp điều trị cụ thể.
Một số yêu cầu điều trị thường gặp ở những người mắc hội chứng Proteus bao gồm:
- Phẫu thuật để loại bỏ các khối u hoặc da thừa
- Giải quyết các vấn đề về răng miệng, bao gồm cả tình trạng sai khớp cắn
- Điều trị các tình trạng thị lực kém, mắt lé (lác) hoặc mất thị lực do rối loạn thần kinh
- Thực hiện quy trình thẩm mỹ để chỉnh sửa các vùng cơ thể bị biến dạng do phát triển quá mức
- Giám sát các hệ thống cơ quan bị ảnh hưởng (tim, thận, não, cột sống, v.v.)
- Hỗ trợ sức khỏe tâm thần, xã hội và giáo dục…
Người bệnh có thể được giới thiệu đến các chuyên gia y tế để điều trị các vấn đề nghiêm trọng hơn hoặc có nguy cơ biến chứng cao. Chẳng hạn chuyên khoa tim mạch để theo dõi hoặc xử lý vấn đề huyết khối, hoặc chuyên khoa chỉnh hình giúp giải quyết các vấn đề liên quan đến sự phát triển quá mức của xương…
Do đó, việc điều trị thường đòi hỏi sự hợp tác của các bác sĩ nhiều chuyên khoa .
Người mắc hội chứng người voi có thể cần phẫu thuật thẩm mỹ do những biến dạng trên khuôn mặt
6. Một số biến chứng và lưu ý ở người mắc hội chứng người voi
Một số biến chứng của hội chứng Proteus có thể nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng. Cục máu đông, tắc mạch và tổn thương các cơ quan nội tạng đều có thể gây nguy hiểm đến tính mạng của người bệnh.
Người mắc hội chứng Proteus có thể phải trải qua nhiều thủ thuật chỉnh hình phức tạp do sự phát triển quá mức, nhanh chóng và không ngừng của xương. Tuy nhiên, phẫu thuật thường đi kèm với những rủi ro riêng, đặc biệt là đối với những bệnh nhân có nguy cơ hình thành cục máu đông, như hầu hết những người mắc hội chứng Proteus. Do rủi ro này, chỉ định phẫu thuật có thể là một quyết định khó khăn đối với bác sĩ và người bệnh.
Các vấn đề tiềm ẩn khác trong hội chứng người voi dù có thể không làm giảm tuổi thọ, nhưng chắc chắn sẽ ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh.
Sự phát triển quá mức do hội chứng Proteus có thể làm thay đổi nghiêm trọng ngoại hình của một người. Điều này dẫn tới mặc cảm do "ngoại hình khác người" cộng thêm sự kỳ thị của xã hội có thể khiến người bệnh đau khổ, lo lắng, trầm cảm.
Ngoài ra, khi một hoặc nhiều chi bị ảnh hưởng, nó có thể ảnh hưởng lớn đến khả năng vận động. Điều này, kết hợp với các tác động thần kinh, có thể hạn chế khả năng sống độc lập của người bệnh.
7. Lời kết
Vì hội chứng Proteus không phổ biến nên có thể khó chẩn đoán chính xác. Khi một người đã được chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu tập trung vào việc giải quyết các triệu chứng (bao gồm thể chất, thẩm mỹ và y tế) và ngăn ngừa các biến chứng có thể đe dọa tính mạng (chẳng hạn như thuyên tắc phổi hoặc cục máu đông ).
Quản lý hội chứng Proteus có thể khó nhưng thành công nhất khi người bệnh có sự hỗ trợ của một nhóm chuyên gia y tế, bao gồm các chuyên gia di truyền, sức khỏe tâm thần, những người có thể giải quyết tất cả các khía cạnh thể chất và cuộc sống bị ảnh hưởng của người bệnh. Sự cần thiết phải được chăm sóc, theo dõi và điều trị với các bác sĩ chuyên khoa sẽ phụ thuộc vào vùng nào trên cơ thể bị ảnh hưởng, cũng như mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và sự tiến triển của tình trạng bệnh.
CÙNG CHUYÊN MỤC
