Ngày 9/11, thông tin từ Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Quảng Ngãi cho biết cháu Đinh Văn K’rể (11 tuổi; ngụ xã Sơn Ba, huyện Sơn Hà, tỉnh Quảng Ngãi) - được biết đến với biệt danh "cậu bé tí hon" đã qua đời do mắc bệnh hiểm nghèo.
Một người thân của K'rể cho hay cậu bé bị bất tỉnh khi đang ngồi học ở trường hôm thứ Năm (5/11). Dù gia đình mau chóng đưa K'rể đi cấp cứu nhưng cậu bé không qua khỏi.
Cậu bé tí hon Đinh Văn K’rể đã qua đời.
"Cháu bị nhiều bệnh như viêm phổi rất nặng, di tật tim bẩm sinh trên nền rất nhiều bệnh lý... và được tiên lượng xấu sau nhiều ngày điều trị. Sáng nay, gia đình xin bệnh viện cho cháu về để được đoàn tụ cùng người nhà. Chiều nay, phía gia đình báo lại, hiện cháu đã qua đời" - một lãnh đạo Bệnh viện Sản – Nhi tỉnh Quảng Ngãi cho biết.
K'rể là con thứ hai của anh Đinh Văn An và chị Đinh Thị Pia, người đồng bào H'Rê. Khi chào đời em chỉ cao khoảng 1 gang tay. Đến năm 5 tuổi, K'rể chỉ nặng 3 kg, cao 50 cm. Đến năm 11 tuổi, K’rể chỉ cao 62 cm, nặng chưa đầy 4 kg, chỉ tương đương với một đứa trẻ sơ sinh.
Năm 2014, thầy Cương lúc đó đang là hiệu trưởng Trường tiểu học Sơn Ba đã động viên gia đình đưa K’rể xuống trường làm quen với cuộc sống văn minh và đưa em đi khắp các bệnh viện lớn kiểm tra sức khỏe. Lúc này các bác sĩ kết luận K’rể mắc hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim) - một bệnh hiếm gặp trên thế giới.
Đinh Văn K’rể mắc bệnh người lùn đầu chim.
Hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim) là gì?
Hội chứng Seckel còn được gọi là bệnh người lùn đầu chim là một rối loạn di truyền cực kỳ hiếm gặp, chỉ có khoảng 100 trường hợp được biết đến, với biểu hiện đặc trưng là sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung) dẫn đến nhẹ cân. Sự chậm phát triển tiếp tục sau khi sinh, dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).
Các triệu chứng và đặc điểm thể chất khác liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm đầu rất nhỏ (tật đầu nhỏ ), trán thụt vào trong, mắt to, mũi khoằm như mỏ chim và cằm nhỏ bất thường. Ngoài ra, một số trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể có biểu hiện cố định vĩnh viễn các ngón tay thứ năm ở tư thế uốn cong (clinodactyly), dị tật hông (loạn sản). Khoảng dưới 25% bệnh nhân cũng có bất thường về máu.
Khoảng một nửa số trẻ em mắc hội chứng Seckel có chỉ số IQ dưới 50. Hầu hết trẻ em mắc hội chứng này đều thân thiện nhưng thường tăng động và dễ bị phân tâm.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim)
Hội chứng Seckel là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp. Nó được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường. Ba biến thể của hội chứng Seckel liên quan đến sự gián đoạn hoặc thay đổi (đột biến) của các gen trên ba nhiễm sắc thể khác nhau. Các vị trí bản đồ gen là: hội chứng Seckel 1, trên nhiễm sắc thể 3 (3q22-q24); Hội chứng Seckel 2, trên nhiễm sắc thể 18 (18p11.31-q11) và hội chứng Seckel 3, trên nhiễm sắc thể 14 (14q21-q22).
Rối loạn di truyền lặn xảy ra khi một cá nhân thừa hưởng cùng một gen bất thường cho cùng một tình trạng từ cha mẹ. Nếu một cá nhân nhận có một gen bình thường và một gen gây bệnh, thì người đó sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng thường sẽ không biểu hiện triệu chứng.
Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.
Hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim) là một chứng rối loạn cực kỳ hiếm gặp.
Dấu hiệu của hội chứng Seckel (bệnh người lùn đầu chim)
Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau:
- Sự tăng trưởng chậm bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi (chậm phát triển trong tử cung), dẫn đến nhẹ cân.
- Tăng trưởng chậm bất thường (chậm phát triển và chậm trưởng thành xương) tiếp tục sau khi sinh và thường dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).
- Chậm phát triển trí tuệ từ trung bình đến nặng cũng có thể xuất hiện khi sinh (bẩm sinh) nhưng có thể không rõ ràng cho đến khi đứa trẻ bị ảnh hưởng lớn hơn.
- Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Seckel có những bất thường đặc biệt của vùng đầu và mặt (sọ mặt). Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng có thể bị tật đầu nhỏ, một tình trạng cho thấy chu vi vòng đầu nhỏ hơn so với tuổi và giới tính của trẻ sơ sinh; trán rụt; một hàm nhỏ bất thường (micrognathia) bị lõm sâu hơn bình thường (retrognathia); mũi khoằm giống như cái mỏ chim.
- Trong một số trường hợp, một số khớp xơ nhất định giữa các xương của hộp sọ (các vết khâu sọ) có thể đóng sớm (craniosynostosis). Kết quả là đầu có thể dài ra hoặc ngắn bất thường, tùy thuộc vào phần nào của hộp sọ bị ảnh hưởng.
- Ở một số trẻ mắc hội chứng Seckel, các bất thường về sọ mặt khác có thể xuất hiện bao gồm mắt to bất thường với nếp gấp mí mắt xếch xuống; mắt lé (lác); tai thấp, dị dạng (loạn sản) không có thùy tai; vòm miệng quá cong có thể bị hở hàm ếch.
- Trong một số trường hợp, một bên mặt có thể to hơn bên kia. Một số trẻ sơ sinh và trẻ em bị ảnh hưởng có thể có các bất thường về răng miệng bao gồm kém phát triển men răng hoặc vị trí răng không đúng.
Khuôn mặt của người mắc hội chứng Seckel với tật đầu nhỏ, trán lõm, mùi khoằm và răng lệch lạc, thiếu thùy tai.
- Một số trẻ mắc hội chứng Seckel có thể có các bất thường về xương khác nhau bao gồm trật khớp đầu của xương cẳng tay ở phía ngón cái của bàn tay (trật khớp hướng tâm), trật khớp khuỷu tay, trật khớp hoặc dị dạng (loạn sản) hông, không có khả năng mở rộng hoàn toàn đầu gối. Một số trường hợp, trẻ bị chứng cong vẹo cột sống.
- Các bất thường về xương khác có thể bao gồm ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), bàn chân khoèo và không có một cặp xương sườn (tức là có 11 chứ không phải 12 cặp xương sườn).
- Trong một số trường hợp, nam giới mắc hội chứng Seckel có thể mắc chứng hẹp bao quy đầu. Nữ giới bị ảnh hưởng có thể có âm vật to bất thường.
- Trong một số trường hợp, những người bị hội chứng Seckel cũng có thể bị rối loạn máu liên quan bao gồm thiếu hụt tất cả các yếu tố tủy xương bao gồm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu.
Hội chứng Seckel có chữa được không?
Đây là căn bệnh rất hiếm gặp và hiện không có thuốc chữa. Có một số phương pháp có thể sử dụng đề điều trị các triệu chứng của bệnh.
Hội chứng Seckel được biết đến là một hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp.
Những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp.
Hiện nay, y học vẫn chưa có xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.
CÙNG CHUYÊN MỤC
