“Tan máu bẩm sinh – từng tiếng, từng chữ cứ như búa giáng thẳng vào đầu làm tôi choáng váng. Tại sao lại là con tôi? Con ơi, con bé bỏng có biết con bị căn bệnh khủng khiếp này không? con tôi vẫn ngô nghê, tròn xoe mắt nhìn mọi thứ. Còn lúc đó, mắt tôi nhòa đi từ bao giờ”, chị Kim Anh nhớ lại.
Đến giờ, hình ảnh bà mẹ trẻ với giọng nói nghèn nghẹn khi kể về hành trình 5 năm cùng con chiến đấu với căn bệnh “hoàng gia” vẫn luôn ám ảnh tôi.
Bệnh nhi mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
Chị Kim Anh kể rằng, khi bé Minh chào đời, ôm con bé bỏng trong tay, nhưng hạnh phúc chưa kịp ngấm đã dường như tuột khỏi tầm tay chị rất nhanh khi cậu con trai liên tục quấy khóc, ốm, mệt. Đưa con đi bệnh viện khám, khi bác sĩ nói con mắc tan máu bẩm sinh, cảm giác như đất dưới chân đang sụt xuống, chị Kim Anh bàng hoàng như đang rơi tõm xuống vực sâu.
Và từ đó là những ngày dài chị cùng con chiến đấu với bệnh tật. Chị bảo rằng, trước khi lấy nhau vợ chồng chị đều khỏe mạnh và chưa từng nghe khái niệm “tan máu bẩm sinh” bao giờ. Thế nhưng đến giờ, con trai chị - bé Minh sẽ phải cả đời gắn liền với kim truyền máu.
Bệnh Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh-TMBS) là do tan máu di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể nên bệnh nhân phải điều trị suốt đời, nếu không được điều trị thường xuyên, đầy đủ, sẽ có nhiều biến chứng làm bệnh nhân chậm phát triển thể trạng, giảm sức học tập, lao động...
TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho biết, biểu hiện của trẻ bị tan máu bẩm sinh chủ yếu là các triệu chứng của thiếu máu như da xanh, niêm mạc nhợt, ăn uống kém, ngủ ít, quấy khóc, mệt mỏi... Bên cạnh đó, nếu ở thể nặng có thể xuất hiện triệu chứng vàng da rất rõ, lách to…
Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cũng thông tin, Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương 13% dân số, mang gen bệnh tan máu bẩm sinh. Trong đó, người dân miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, khoảng 20-40%. Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.
Tỷ lệ người dân mang gen tan máu bẩm sinh ở vùng miền núi khá cao, đặc biệt là ở các dân tộc thiểu số, một trong những nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.
6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc như Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% ở dân tộc Dao, 24,7% ở dân tộc Nùng… Đặc biệt, tại Sơn La, dân tộc Xinh Mun có tỷ lệ mang gen bệnh rất cao, lên tới hơn 80%.
Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức độ trung bình đến nặng - là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.
Mặc dù Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, tỷ lệ tử vong lớn.
Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân tan máu bẩm sinh qua đời ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em ở độ tuổi 16 - 17. Hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương cho hay, hiện nay, số lượng bệnh nhân tan máu bẩm sinh đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội. Bệnh này gây hậu quả nặng nề không chỉ mặt sức khỏe mà còn cả chi phí điều trị. Ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi là khoảng 3 tỷ đồng.
Theo Tổ chức Y tế thế giới, mỗi năm thế giới có khoảng 300.000 - 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh và có 50.000 - 100.000 trẻ mắc bệnh thể nặng dẫn đến tử vong. Điều này gây hậu quả nặng nề về kinh tế xã hội và đe dọa giống nòi của các quốc gia khi mất phần lớn dân số là trẻ em.
Theo đánh giá của GS.AHLĐ Nguyễn Anh Trí - nguyên Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, một trong những cách quan trọng để phòng bệnh, giảm dần và chấm dứt việc sinh ra những trẻ bị bệnh là cần tiếp cận với những người mang gen, hướng họ tới việc kết hôn, sinh con làm sao để không có những trường hợp cả hai mang gen bệnh.
Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không; từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai, sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh tan máu bẩm sinh.
CÙNG CHUYÊN MỤC
