Một phụ nữ 28 tuổi bị rối loạn kinh nguyệt, thỉnh thoảng lúc có lúc không nhưng cô không quá để ý tới. Tuy nhiên gần đây sau khi quan hệ với bạn trai, người phụ nữ bị ra máu. Vì vậy, cô ấy đã đến Bệnh viện Đại học Quốc gia Cheng Kung, Đài Nam, Đài Loan để khám.
Tuy nhiên điều kỳ lạ là khi kiểm tra, bác sĩ không tìm thấy tử cung của cô. Kiểm tra nhiễm sắc thể sau đó cho thấy người phụ nữ có bộ nhiễm sắc thể 46 XY. Điều này chứng tỏ cô thực ra là đàn ông. Người phụ nữ đã có bạn trai yêu nhiều năm, sau khi nghe được tin vô cùng sốc, ngã khuỵu xuống vì không thể chấp nhận sự thật.
Người phụ nữ bị ra máu sau khi quan hệ nên quyết định đi khám vô tình phát hiện ra điều không ngờ. (Ảnh minh họa)
Bác sĩ Yu Peixiu, Khoa Sản phụ khoa - Bệnh viện Đại học Quốc gia Cheng Kung cho biết sau một loạt các cuộc kiểm tra, người phụ nữ được phát hiện mắc "hội chứng không nhạy cảm androgen" và hơn nữa cô cũng gặp một chứng bệnh khác đó là vô kinh nguyên phát - tức là không có các biểu hiện có kinh nguyệt, tình trạng ra máu của người phụ nữ không phải máu kinh.
Vô kinh nguyên phát là tình trạng phụ nữ đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt hay nói cách khác là đã đến tuổi có kinh nguyệt nhưng chưa từng hành kinh trong đời.
Nguyên nhân gây vô kinh nguyên phát là do các bộ phận sản sinh ra hormone liên quan đến kinh nguyệt có vấn đề như: buồng trứng, tuyến yên, hệ thần kinh trung ương. Bao gồm:
- Không có buồng trứng hoặc buồng trứng bị tổn thương.
- Không có tử cung hoặc tử cung có vấn đề bất thường.
- Những khiếm khuyết của cơ quan sinh dục.
- Tuyến yên hoặc khu vực não bộ sản sinh ra hormone có vấn đề.
Tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp vô kinh nguyên phát không xác định được nguyên nhân.
Người phụ nữ thực tế là đàn ông nhưng lại mang vẻ ngoài của phụ nữ do mắc hội chứng hiếm gặp. (Ảnh minh họa)
Hội chứng không nhạy cảm androgen là gì?
Bác sĩ Yu Peixiu giải thích thêm rằng nếu nhiễm sắc thể bất thường gây ra sự phát triển bất thường của buồng trứng và không nhạy cảm với nội tiết tố nam, thì cơ thể phát triển vẻ ngoài giống như nữ giới nhưng không có dương vật ở phần dưới. Sau khi lớn lên, do ảnh hưởng của estrogen, các đặc điểm sinh dục thứ phát như vú cũng sẽ phát triển, nhưng vì không có buồng trứng và tử cung nên sẽ không có kinh nguyệt.
Tinh hoàn đã phát triển từ giai đoạn phôi thai, vì không có bìu, không thể đi xuống cơ thể và có thể được giấu trong háng hoặc khoang bụng. Những bệnh nhân này về sau vẫn phải tìm tinh hoàn trong cơ thể và loại bỏ chúng để tránh ung thư tinh hoàn. Đồng thời phải bổ sung nội tiết tố để ngăn ngừa loãng xương.
Bác sĩ Yu Peixiu
Biểu hiện bệnh rất dễ bị bỏ qua
Khi mới sinh, bé bị AIS giống như một bé gái bình thường, không có dấu hiệu gợi ý để nghi ngờ bộ nhiễm sắc thể (NST) hoặc nồng độ testosterone bất thường hay nghi ngờ bé không có tử cung và buồng trứng. Dậy thì có khuynh hướng bắt đầu nhẹ nhàng hơn so với các bé gái khác. Tuyến vú phát triển, cấu trúc vùng chậu và phân bố mỡ cơ thể xảy ra như các bé gái khác.
Tuy nhiên, bệnh nhân có rất ít hoặc không có lông mu, hoặc lông phân bố theo kiểu nam. Da mặt bệnh nhân thường đẹp hơn các bạn cùng lứa tuổi, không có mụn trứng cá vì các tuyến nhờn không đáp ứng với kích thích của androgen. Nói chung, quá trình dậy thì không khác biệt nhiều so với các bé gái khác, ngoại trừ việc bệnh nhân sẽ không có kinh. Vì kinh nguyệt thường xuất hiện khoảng 2 năm sau khi vú phát triển nên mọi người thường không lo lắng về việc bé gái không có kinh cho đến khi nó được 14 hay 15 tuổi.
Khám lâm sàng cho thấy bệnh nhân có lông mu thưa thớt hoặc hoàn toàn không có lông mu, bộ phận sinh dục ngoài là nữ với âm đạo ngắn, không thấy cổ tử cung. Vì bệnh nhân không có tử cung nên âm đạo thường kết thúc là một túi cùng, hoàn toàn không có sự thông thương gì với bên trong. Siêu âm không thấy tử cung và 2 buồng trứng. Bệnh nhân hoàn toàn không có khả năng sinh sản. Có thể sờ thấy chỗ gồ lên ở vùng bẹn do tinh hoàn đội lên. Đa phần không sờ thấy do tinh hoàn thường còn nằm trong ổ bụng.
CÙNG CHUYÊN MỤC
