Ping Ping, 25 tuổi đến từ Chiết Giang, Trung Quốc kết hôn năm 24 tuổi. Cách đây không lâu, cô không may bị ngã khi đi lên cầu thang và bị bong gân cổ chân. Do quá đau nên Ping Ping đã tới bệnh viện địa phương khám.
Khi đi chụp X-quang, bác sĩ chấn thương chỉnh hình nhận thấy tình trạng bong gân của Ping Ping không có vấn đề nghiêm trọng nhưng dường như tuổi xương của cô vẫn đang trong gia đoạn dậy thì, khiến bác sĩ sững sờ. Điều này chứng tỏ cô có thể cao thêm.
Ping Ping đã 25 tuổi, cao 1m72, vậy làm sao có thể phát triển thêm được? Bác sĩ cảm thấy thật khó tin nên đã hỏi cô: "Lần kinh nguyệt đầu tiên của cô là năm bao nhiêu tuổi?" Ping Ping cho biết cô chưa từng có kinh nguyệt.
Ping Ping kể lại rằng hồi nhỏ, mẹ từng cho cô đi khám nhưng bác sĩ nói có thể do cô dậy thì muộn nên đợi thêm vài năm nữa. Sau này khi trưởng thành, dù kinh nguyệt vẫn không có nhưng do ngại nên Ping Ping không nói với ai. Bác sĩ sau đó đã khuyên Ping Ping nên đến bệnh viện nội tiết để kiểm tra.
Ping Ping đã kết hôn 1 năm nhưng không có bầu, cô cũng chưa từng có kinh nguyệt. (Ảnh minh họa)
Ping Ping sau đó đến bệnh viện Bệnh viện trực thuộc đầu tiên của Trường Đại học Y khoa Chiết Giang. Ping Ping nói với bác sĩ Dong Fengqin, phó Khoa nội tiết về tình trạng không có kinh nguyệt của cô và cũng cho biết đã kết hôn 1 năm nhưng không có bầu.
Bác sĩ Dong Fengqin đề nghị Ping Ping nên đo huyết áp và kali trong máu trước. Kết quả là huyết áp của Pingping cao tới 200/125mmHg và kali máu thấp tới 2,28mmol/L (mức kali máu bình thường phải là 3,5-5,5mmol/L), đây là chứng tăng huyết áp và hạ kali máu điển hình. Chính vì tăng huyết áp và hạ kali máu nên Ping Ping mới có triệu chứng chóng mặt và mệt xuất hiện.
Trước kết quả khám, bác sĩ Dong Fengqin nghi ngờ Ping Ping có thể mắc bệnh di truyền – tăng sản thượng thận bẩm sinh.
Đây là một bệnh di truyền lặn trên NST thường do dị tật bẩm sinh của một số enzym cần thiết trong quá trình tổng hợp corticosteroid, khi tổng hợp corticosteroid không đủ sẽ kích thích tuyến yên tiết ACTH, dẫn đến tăng sản và bài tiết. vỏ não. Có quá nhiều tiền chất cortisol và dẫn đến sự tổng hợp bất thường của hormone sinh dục.
Nhìn chung căn bệnh di truyền bẩm sinh này sẽ khiến cho một số lượng hormone trong cơ thể con người bị rối loạn, người bệnh thường da sậm màu hơn và có thể kèm theo huyết áp cao, hạ kali máu, nhiều bệnh nhân sẽ có các triệu chứng lâm sàng của rối loạn phát triển giới tính.
Bác sĩ đề nghị Ping Ping đi kiểm tra hormone sinh dục, chức năng vỏ thượng thận, CT tuyến thượng thận và siêu âm B phụ khoa. Kết quả khám sau đó đúng như bác sĩ Dong Fengqin nghi ngờ.
Kiểm tra hormone tuyến thượng thận cho thấy sự giảm cortisol và tăng ACTH, không thể phát hiện được các hormone sinh dục như testosterone và estrogen. CT tuyến thượng thận cho thấy là tăng sản tuyến thượng thận. Siêu âm phụ khoa B: âm vang tử cung và buồng trứng không rõ ràng trong khoang chậu. Điều này có nghĩa là Ping Ping có thể không có tử cung hoặc buồng trứng.
Tuy nhiên, khám sức khỏe cho thấy Ping Ping vẫn còn âm hộ của phụ nữ, nhưng nó chưa trưởng thành và không có lông mu và lông nách.
Kết quả khám cho thấy Ping Ping thực ra mang giới tính nam. (Ảnh minh họa)
Bác sĩ Dong Fengqin khuyên Pingping nên kiểm tra karyotype nhiễm sắc thể. Hóa ra karyotype của nhiễm sắc thể là "46XY". Điều đó có nghĩa Ping Ping thực ra là đàn ông. Điều này khiến Ping Ping rơi vào hoàn cảnh khó xử vì từ khi sinh ra, cô đã luôn nhận định mình là con gái và còn kết hôn.
“Thưa bác sĩ, nếu tôi mắc bệnh di truyền này, tại sao tôi lại bị rối loạn giới tính?” Ping Ping không thể chấp nhận sự thật này, nếu về mặt di truyền là nam giới, tại sao cô lại không có yết hầu và cơ quan sinh sản nam.
Qua kiểm tra chi tiết, Ping Ping bị tăng sản thượng thận bẩm sinh do khiếm khuyết 17α-hydroxylase, và bệnh di truyền của Ping Ping có lẽ là do cuộc hôn nhân của bố mẹ Ping Ping.
Bác sĩ trưởng Dong Fengqin cho biết, thiếu hụt 21-hydroxylase là loại tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh phổ biến nhất, chiếm hơn 90% trên lâm sàng, thiếu 11β-hydroxylase chiếm khoảng 5% -8%; còn Ping Ping là loại thiếu hụt 17α-hydroxylase chỉ chiếm 1% trường hợp.
Bác sĩ trưởng Dong Fengqin cho biết, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh có thể dễ bị chẩn đoán nhầm là chứng tăng aldosteron nguyên phát. Cả hai bệnh đều có các triệu chứng tăng huyết áp, hạ kali máu và tăng sản tuyến thượng thận. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân phải cân nhắc đến sự phát triển giới tính của mình.
Hiện tại, các triệu chứng tăng huyết áp và hạ kali máu của Ping Ping đã được cải thiện hoàn toàn sau khi điều trị bằng thuốc, nhưng về nhận thức giới tính, bác sĩ Dong Fengqin cho rằng Ping Ping có thể lựa chọn hướng đi tiếp theo của mình thông qua sự tư vấn của các chuyên gia sức khỏe tâm thần.
Tăng sản thượng thận bẩm sinh là bệnh gì?
Là nhóm bệnh do thiếu hụt bẩm sinh một số enzyme cần thiết cho sự tổng hợp cortisol, do đó hàm lượng hormone này trong huyết tương hạ thấp. Vì cortsol trong huyết tương thấp, nên gây tăng tiết ATCH bù và dẫn tới tăng sản tuyến vỏ thượng thận, sản xuất thừa androgen (do vỏ thượng thận) và những triệu chứng của nó thay đổi tuỳ theo enzyme bị thiếu hụt, và tuỳ theo giới tính của bệnh nhân.
Căn nguyên:
- Thiếu hụt 21-hydroxylase không hoàn toàn (60% số trường hợp): giảm aldosteron ít nhiều rõ rệt và sản xuất thừa androgen (nhất là androstenedion) do vỏ thượng thận. Do đó xảy ra nam tính hoá ở trẻ em gái và giả dậy thì sớm ở trẻ em trai.
- Thiếu hụt hydroxylase hoàn toàn (35% số trường hợp): giảm rõ rệt aldosteron, cortisol và sản xuất quá thừa andrgen. Thêm với những rối loạn liên quan tới thừa androgen, bệnh nhân còn bị mất muối. Có thể chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc màng ối.
- Thiếu hụt 11 hydroxylase (5% số trường hợp): thừa androgen và 11 desoxycorticosteron (tiền chất của aldosteron có tác dụng như một khoáng corticoid). Bệnh nhân còn có những biểu hiện rối loạn liên quan tới thừa androgen (nam tính hoá), và tăng huyết áp.
- Thiếu hụt 3-beta-hydroxy-hydroxylase: gây ra mất aldosteron (không được tổng hợp), thừa androsgen và mất muối, suy vỏ thượng thận. Ở những trẻ em trai thì thường có tật lỗ đái thấp, trẻ em gái thì thường bị nam tính hoá vừa phải.
- Thiếu hụt 17-alpha-hydroxylase (hiếm gặp): giảm aldosteron, giảm estrogen và giảm aldosteron. Do đó, trẻ em gái dậy thì chậm, và trẻ em trai thường mắc chứng giả lưỡng tính với cơ quan sinh dục ngoài không rõ rệt trai gái.
Trẻ bị thiếu hụt 17-alpha-hydroxylase có thể mắc chứng lưỡng tính giả. (Ảnh minh họa)
- Thiếu hụt 17, 20 – desmolase (rất hiếm): tất cả các corticosteroid đều không có, ở trẻ còn bú đều không có, ở trẻ còn bú thường hay thấy chứng co thắt môn vị với biểu hiện nôn, và tử vong sớm (gọi là hội chứng Debré – Fibiger).
Những tật thiếu hụt enzyme nói trên là bệnh nhân di truyền nhiễm sắc thể kiểu lặn.
Triệu chứng: Tuyến vỏ thượng thận sản xuất thừa androgen sẽ gây ra những rối loạn dưới đây:
Ở bé trai: Lúc mới sinh, trẻ bình thường, nhưng tới tháng thứ 12 thì bắt đầu xuất hiện những dấu hiệu giả dậy thì sớm đồng giới tính. Dương vật của đứa trẻ phát triển quá mức (gọi là chứng sinh dục tảo phát). Tuy nhiên tinh hoàn lại nhỏ, lông mu và những đặc điểm giới tính thứ phát khác xuất hiện sớm. Bộ xương tăng trưởng sớm, do đó đối tượng thường thấp và mập. Chẩn đoán phân biệt với trường hợp dậy thì sớm.
Ở bé gái: Xuất hiện chứng giả lưỡng tính nữ với âm vật phì đại rất to giống như dương vật nam giới (cho nên trẻ gái dễ bị khai sinh sai con trai). Có nhiều thể loại khác nhau về lỗ mở ra ngoài của niệu đạo và âm đạo, tuỳ theo khi còn ở trong tử cung quá trình nam tính hoá đã sảy ra vào giai đoạn nào. Sau 1-2 tuổi thì bắt đầu xuất hiện lông mu, trứng cá, và giọng nói trầm (giả dậy thì sớm khác giới tính). Đến tuổi dậy thì, tuyến vú không phát triển và không hành kinh (cô vinh nguyên phát). Tăng trưởng của trẻ nhanh hơn, nhưng cũng ngừng sớm. Về giới tính thì càng không rõ rệt là nam hay nữ và đến tuổi trưởng thành đối tượng có hành vi như nam giới. Tuy nhiên, khi khảo sát kiểu nhân thì vẫn thấy là thuộc nữ giới (hai nhiễm sắc thể giới tính XX).
CÙNG CHUYÊN MỤC
