Một người phụ nữ 30 tuổi sống ở Birbhum, Ấn Độ đã đến Bệnh viện Ung thư Netaji Subhas vì bị đau bụng dưới dữ dội. Được biết, người phụ nữ đã kết hôn 9 năm nhưng mãi không có con và gặp phải tình trạng đau bụng trong vài tháng qua.
Bác sĩ ung thư lâm sàng Anupam Dutta và bác sĩ phẫu thuật Soumen Das đã tiến hành các xét nghiệm y tế và vô cùng bất ngờ khi phát hiện ra nữ bệnh nhân không phải phụ nữ. Các bác sĩ chẩn đoán người phụ nữ đã mắc Hội chứng không nhạy cảm Androgen - tình trạng một người sinh ra là nam giới, nhưng có tất cả các đặc điểm thể chất của phụ nữ.
Người phụ nữ có vẻ ngoài của phụ nữ nhưng thực chất là đàn ông. (Ảnh minh họa)
"Nhìn bề ngoài, bệnh nhân trông như một phụ nữ. Từ giọng nói, bộ ngực, cơ quan sinh dục ngoài, mọi thứ đều là của phụ nữ. Tuy nhiên, bệnh nhân không hề có tử cung và buồng trứng kể từ khi sinh ra. Bệnh nhân cũng cho biết chưa bao giờ có kinh nguyệt", bác sĩ Dutta nói với PTI. "Đó là một tình trạng rất hiếm gặp, chỉ xảy ra với tỷ lệ 1:22000 người".
Trong ba mươi năm, bệnh nhân đã sống một cuộc sống bình thường không có biến chứng, cho đến gần đây khi người phụ nữ bị đau bụng thì các bác sĩ mới phát hiện ra cô là đàn ông và bị ung thư tinh hoàn.
Các kết quả kiểm tra cho thấy người phụ nữ này có "âm đạo mù", nghĩa là cô có nhiễm sắc thể XY chứ không phải XX như của phụ nữ. Hiện, cô đang được hóa trị liệu và có sức khỏe ổn định.
"Khi tinh hoàn của cô ấy vẫn chưa phát triển bên trong cơ thể, không có sự tiết ra testosterone. Mặt khác, nội tiết tố nữ của cô ấy đã mang lại cho cô ấy vẻ ngoài của một người phụ nữ", bác sĩ Dutta tuyên bố.
Khi được hỏi về phản ứng của nữ bệnh nhân trước thông tin gây sốc, bác sĩ Dutta cho biết họ đang tư vấn cho bệnh nhân và chồng, khuyên họ nên tiếp tục sống như trước.
Nữ bệnh nhân đã mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen và bị ung thư tinh hoàn. (Ảnh minh họa)
Bất ngờ hơn khi nữ bệnh nhân không phải người duy nhất trong gia đình mắc bệnh. Chị gái 28 tuổi của nữ bệnh nhân cũng được chẩn đoán mắc hội chứng không nhạy cảm Androgen.
Hai người dì của bệnh nhân cũng từng được chẩn đoán mắc căn bệnh này. Vì vậy các bác sĩ nghi ngờ gia đình của cô có vấn đề trong gen.
Hội chứng không nhạy cảm Androgen là gì?
Hội chứng không nhạy cảm androgen là một rối loạn di truyền xảy ra trong giai đoạn phát triển các đặc điểm giới tính. Nguyên nhân gây bệnh là do cơ thể không phản ứng với androgen, hormone làm phát triển giới tính nam. Một em bé mắc hội chứng không nhạy cảm androgen có thể sinh ra với tình trạng không có các cơ quan sinh dục hoặc các cơ quan này không phát triển (dương vật hoặc âm đạo) cùng với các bất thường khác trong cơ quan sinh sản.
Có ba loại hội chứng không nhạy cảm androgen dựa trên mức độ nhạy cảm androgen gồm:
Không nhạy cảm androgen nhẹ
Một em bé sinh ra mắc tình trạng không nhạy cảm androgen nhẹ sẽ trông hoàn toàn giống nam và quá trình phát triển bộ phận sinh dục không bị ảnh hưởng. Tuy nhiên, tình trạng nhạy cảm với androgen có thể ảnh hưởng đến việc hình thành hoặc sản sinh tinh trùng hay đặc điểm giới tính nam thứ phát (giọng trầm, lông cơ thể thô).
Không nhạy cảm androgen một phần
Một em bé sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm androgen một phần sẽ có bộ phận sinh dục bất thường và có các cơ quan sinh sản bất thường khi sinh, mức độ bất thường thay đổi từ người này sang người khác. Các đặc điểm giới tính thứ phát (tiếng nói, lông cơ thể) thường bị ảnh hưởng.
Các cấu trúc sinh sản bên trong có những thay đổi như:
- Mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh: phát triển một phần cho đến đầy đủ;
- Tuyến tiền liệt: nhỏ và không thể sờ thấy (không thể cảm giác qua trực tràng);
- Tinh hoàn: không xuất hiện trong bìu;
- Bìu: có thể chẻ đôi, xuất hiện giống như môi lớn của phụ nữ.
Đặc điểm giới tính thứ cấp như:
- Vú nở rộng;
- Giảm lông mu;
- Tiếng nói cao.
Không nhạy cảm androgen hoàn toàn
Một em bé sinh ra mắc hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn sẽ là nữ lúc sinh. Dấu hiệu và triệu chứng có thể không xuất hiện cho đến tuổi dậy thì.
Những đặc điểm ở bộ phận sinh dục gồm:
- Môi và âm vật: thường bình thường, đôi khi kém phát triển;
- Âm đạo: ngắn hơn, kết thúc trong túi;
- Cơ cấu sinh sản bên trong;
- Tuyến sinh dục: tinh hoàn (không buồng trứng);
- Mào tinh, ống dẫn tinh, túi tinh: không có;
- Ống dẫn trứng, cổ tử cung, tử cung: mất hay chỉ còn sót lại;
Đặc điểm giới tính thứ cấp gồm:
- Tóc: ít hoặc không có lông mu, đôi khi không có lông nách;
- Vú: phát triển, vì testosterone có trong tinh hoàn được chuyển thành estrogen gây tính trạng cơ thể nữ.
Các đặc điểm thực thể khác gồm:
- Không mụn trứng cá;
- Răng to;
- Chi dài hơn, bàn tay và bàn chân to hơn;
- Không có kinh nguyệt (không chảy máu hàng tháng, không có tử cung hay buồng trứng).
CÙNG CHUYÊN MỤC
