Anh N.Đ.K và chị H.T.H (ở Bắc Ninh), sau hơn 5 năm kết hôn đã hai lần đón nhận tin vui, nhưng sau đó đều là những giọt nước mắt đầy đau đớn. Trong lần sinh đầu tiên, chị H mang thai đủ tháng, đủ ngày, khi sinh em bé khóc to, hồng hào và ăn rất tốt. Tuy nhiên, tới ngày thứ 3 sau sinh, khi con đang bú mẹ thì cứ thế lả đi, người tím tái, đưa đến viện thì mọi thứ đã muộn, bác sĩ thông báo trẻ đã tử vong.
Đây là cú sốc lớn với hai vợ chồng anh K, phải mất một thời gian dài sau đó hai vợ chồng mới nguôi ngoai, quyết định mang thai lần thứ 2. Lần mang thai này, em bé trong bụng phát triển bình thường, ngày con chào đời khỏe mạnh, ai cũng hạnh phúc và bớt phần lo lắng. Thế nhưng, cũng chỉ 3 ngày sau, em bé lại tím tái khi đang bú mẹ và tử vong khi vừa đến viện.
Hai lần mất con không rõ nguyên nhân, vợ chồng anh K, chị H không dám nghĩ đến chuyện có con và rất chạnh lòng mỗi khi có ai nhắc đến chuyện con cái. “Tôi sợ sinh con lần nữa, con lại mất thì vợ chồng tôi không chịu được”, anh K tâm sự.
Sau hai lần mất con, vợ chồng anh K mới đi khám và phát hiện nguyên nhân là do di truyền. Ảnh minh họa.
Thời gian trôi đi, nỗi đau cũng nguôi ngoai dần, mong ước có con của hai vợ chồng lại trỗi dậy, nhưng thay vì để có thai tự nhiên, anh K cùng vợ xuống Hà Nội thăm khám. Tại Bệnh viện Bưu Điện, qua thăm khám cho thấy, chức năng sinh sản của cả hai vợ chồng đều bình thường. Khi xét nghiệm chuyên sâu, các bác sĩ phát hiện cả hai vợ chồng mang gene (lặn) bệnh rối loạn chuyển hóa urê. Điều này khiến hai vợ chồng đều bất ngờ, vì từ trước đến nay cả hai đều rất khỏe mạnh, không có biểu hiện bất thường gì.
Để sinh con được khỏe mạnh, hai vợ chồng được bác sĩ tư vấn cần phải sàng lọc phôi, loại trừ phôi mang gene bệnh, chỉ giữ lại phôi khỏe mạnh để làm IVF, như vậy cơ hội được làm cha mẹ mới trở thành hiện thực. Cuối cùng, may mắn đã mỉm cười với hai vợ chồng, khi một bé trai đã chào đời khỏe mạnh, không mang gene bệnh di truyền từ bố mẹ.
ThS.BS Trịnh Văn Du, Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Bưu Điện cho biết, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là một trong những bệnh lý nguy hiểm, gây tỷ lệ tử vong cao ở trẻ sơ sinh. Nhiều trường hợp không được phát hiện sớm, dù không gây tử vong cũng gây nên những hậu quả nặng nề trong sự phát triển của trẻ.
Bố mẹ dù khỏe mạnh nhưng mang gene bệnh thì vẫn phải xét nghiệm sàng lọc trước khi sinh con. Ảnh minh họa.
Theo bác sĩ Du, đây là một căn bệnh liên quan đến các yếu tố di truyền hiếm gặp ở trẻ, hầu hết gây nên bởi đột biến các gene mã hóa cho enzym, thiếu hụt enzym, hoặc làm cho enzym không hoạt động. Điều này dẫn tới sự thay đổi bất thường trong các chu trình tổng hợp hoặc thoái hóa của các chất trong cơ thể, từ đó tạo thành các sản phẩm bất thường gây ngộ độc cho tế bào, gây suy giảm chức năng cơ quan, thậm chí là gây tử vong cho trẻ.
Bác sĩ Du lấy ví dụ như trường hợp trên, dù hai vợ chồng là người lành mang gene bệnh, nhưng mỗi người chỉ mang một alen gây bệnh, nên không có biểu hiện lâm sàng. Khi con sinh ra, mang cả hai alen gây bệnh từ cha và mẹ, nên không thể sản xuất đủ enzyme tương ứng và sẽ có biểu hiện bệnh.
Đáng nói, nếu cả cha và mẹ đều là người lành mang gene bệnh, thì tỉ lệ con sinh ra bị rối loạn chuyển hóa di chuyển lên đến 25% trên một lần sinh. Do vậy, với các trường hợp có yếu tố nguy cơ như, gia đình có một hoặc nhiều con tử vong không rõ nguyên nhân; Các trẻ chậm phát triển tâm thần, vận động chưa rõ chẩn đoán; Vợ chồng nghi ngờ mang gene bệnh di truyền thì cần đi khám sớm để được tư vấn sàng lọc để có những đứa con khỏe mạnh.
CÙNG CHUYÊN MỤC
