Nghiên cứu mới dẫn đầu bởi Đại học Copenhagen, vừa công bố trên tạp chí khoa học The Journal of Clinical Investigation. Sau những phát hiện ban đầu trên một bệnh nhân cụ thể, họ đã phân tích dữ liệu di truyền từ nhiều nghiên cứu đoàn hệ (thuần tục) quốc tế, giải trình tự gene của 1.029 phụ nữ và "tóm" được đột biến RBBP8 gây ung thư chưa từng được biết đến trước đó.
Biến thể di truyền mới tấn công các phụ nữ dưới 35 tuổi - ảnh minh họa từ Internet
RBBP8 lành mạnh vốn có vai trò quan trọng trong việc bảo vệ và điều chỉnh DNA cơ thể người, sửa chữa thiệt hại cho nhiễm sắc thể. Tuy nhiên nếu nó bị đột biến, quá trình điều chỉnh nhiễm sắc thể bị rối loạn, nó sẽ tạo ra bệnh ung thư vú. Đáng sợ nhất là nhóm đối tượng bị ung thư vú do đột biến này là dưới 35, rất trẻ so với tuổi trung bình của những phụ nữ ung thư vú liên quan đến các yếu tố di truyền khác.
Theo giáo sư Finn Cilius Nielsen từ Trung tân Gene Quốc gia phía Đông (Glostrup, Đan Mạch), tác giả chính của nghiên cứu, kết quả trên tạo cơ sở cho những khám phá mới nhằm sàng lọc, chẩn đoán và can thiệp sớm cho những phụ nữ trẻ có tiền sử gia đình mang bệnh này; đồng thời bổ sung dữ liệu quan trọng để thiết lập bản đồ nguy cơ đột biến trong các nghiên cứu quốc tế lớn hơn.
Trước đó, y học đã biết đến 2 đột biến khác nằm ở gene BRCA1 và BRCA2 làm tăng mạnh nguy cơ một số loại ung thư, đặc biệt là vú và buồng trứng. Nhưng các nhà nghiên cứu khắp thế giới tin rằng còn một số lượng lớn biến thể di truyền là thủ phạm cho ung thư vú, vốn rất phổ biến ở phụ nữ. Theo thống kê tại Mỹ, số phụ nữ phải đối mặt với ung thư vú lên tới 1/8-1/9, tương đương với tỉ lệ ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới.
CÙNG CHUYÊN MỤC
