BS.CK2 Nguyễn Thị Thanh Hương, Phó giám đốc kiêm Trưởng Khoa Sơ sinh 2 - Chuyển hóa - Di truyền, Bệnh viện Nhi đồng 1, chia sẻ thông tin trên tại ngày hội dành cho trẻ mắc bệnh hiếm, hôm 28/2.
Đây là trường hợp đầu tiên của Bệnh viện Nhi đồng 1 "trúng thưởng" lọ thuốc Zolgensma, vào tháng 11 năm ngoái. Sau khi truyền thuốc, bé có thể vận động, đi lại như trẻ bình thường.
Trẻ mắc bệnh teo cơ tủy sống ảnh hưởng các dây thần kinh vận động và hô hấp. Nếu không được điều trị sớm, bệnh sẽ dần cướp đi khả năng vận động, nuốt và thở của trẻ. Trẻ thường qua đời sớm trước 2 tuổi vì suy hô hấp. Tuy nhiên, nếu được truyền Zolgensma và đáp ứng tốt, trẻ có thể ngồi dậy, bò, thậm chí đi lại.
Ba bệnh viện tại Việt Nam gồm Nhi trung ương, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2 được tham gia Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị của hãng sản xuất thuốc tại Mỹ, định kỳ gửi mã số bệnh nhân đến để công ty quay xổ số, tìm cơ hội ngẫu nhiên giành được lọ thuốc đắt đỏ này. Trong năm 2022 và 2023, lần lượt 7 trẻ tại Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) may mắn có thuốc. Các bác sĩ cho hay tỷ lệ trúng rất hiếm, bởi mỗi năm, chương trình chỉ cấp 50 lọ nhưng có rất nhiều bệnh nhi ở các nước tham gia.
Bác sĩ Hương hội ngộ cùng bệnh nhi tại Ngày hội bệnh hiếm của Bệnh viện Nhi đồng 1, 28/2. Ảnh: L.P
Bệnh viện Nhi đồng 1 hiện quản lý khoảng 500 bệnh nhi mắc bệnh hiếm, từ nhiều tỉnh thành phía Nam. Nhiều loại bệnh hiếm có chi phí điều trị đắt đỏ. Trước đây, nhiều em không có cơ hội điều trị vì quá khả năng của gia đình, bác sĩ "chỉ biết ngồi chảy nước mắt cùng trẻ và gia đình chứ không có cách gì giúp được".
Gần đây, nhiều loại bệnh hiếm được bảo hiểm y tế chi trả, giúp các em được tiếp cận thuốc. Năm ngoái, Bệnh viện Nhi đồng 1 được dành khoảng 10 tỷ đồng bảo hiểm y tế cho điều trị bệnh hiếm, nơi này đang xin tăng chi phí.
Bên cạnh nguồn tiền từ bảo hiểm, trẻ mắc bệnh hiếm hồi phục nhờ thuốc tài trợ của các công ty dược phẩm lớn. Chẳng hạn, trẻ mắc bệnh Pompe - một căn bệnh rối loạn chuyển hóa, những năm qua được tài trợ thuốc với chi phí hàng tỷ đồng mỗi năm trên một bệnh nhân.
Theo bác sĩ Hương, có ý kiến cho rằng trẻ mắc bệnh hiếm không nhiều, thời gian sống không bao lâu, không cần quá chú trọng đầu tư. Tuy nhiên, chứng kiến nhiều trẻ "với sức sống mãnh liệt như những bông hoa trên sa mạc", gia đình là những chiến binh thầm lặng đồng hành cùng trẻ, các y bác sĩ càng thêm động lực cố gắng. Nhiều trẻ hồi phục từ cửa tử, đến trường, tham gia đánh đàn, bày tỏ ước mơ trở thành bác sĩ.
"Chúng tôi luôn tự nhủ cũng như động viên các gia đình không bao giờ được phép bỏ cuộc, không buông tay với các con", bác sĩ nói. Bệnh viện đang nỗ lực với mục tiêu kéo dài thời gian sống, rút ngắn thời gian điều trị trẻ mắc bệnh hiếm, giúp trẻ sống vui, sống khoẻ.
CÙNG CHUYÊN MỤC
